背景与目标：年前特发性乳癌（CRC，年龄小于50岁）的发病率准备据统计缩减；但是，由于没有人CRC大家族史，该人群缺乏统一的预防建议。本项分析旨在评估从95种CRC系统性的常见遗传高风险性状中的得出结论的多等位基因高风险评分（PRS）是否与年前发CRC的高风险系统性。
方法：分析人员在50岁不限的12197名行动者中的分析了加权PRS系统性的CRC高风险，而50岁或以上的行动者为95865名。行动者来自3个共享药理学和等位基因已确定数据的大型的机构：复发大家族登记，结肠十二指肠跨学科分析，以及乳癌国家联盟的形态学和微生物学。并在72573名行动者的统一队列中的验证系统性结果。
结果：PRS置信区间与CRC的基本上关连性对于年前发前列腺癌很重要，并且比晚发前列腺癌更强（P = 0.01）；当我们将最多PRS四分以此类推与最低四分以此类推透过尤其时，年前发CRC（95％CI 2.28–4.24）的高风险缩减了3.7倍，而晚发CRC（95％CI 2.80–3.04）的高风险缩减了2.9倍。对于没有人CRC大家族史的行动者，这种关连性最强（P = 5.61×10 –5）。当我们尤其该组中的最多四分以此类推与最低四分以此类推时，年前发CRC（95％CI 2.70–3.00）的高风险缩减了4.3倍，而年前发CRC（95％CI 2.70–3.00）则缩减了2.9倍。
结论：本项分析找到CRC系统性的常见遗传性状的累积负担与年前特发性前列腺癌系统性，并且与年前特发性前列腺癌的关连性性强于晚特发性前列腺癌，相比之下是在没有人CRC大家族史的情况下。
原始出处：
Alexi N. Archambault. Et al. Cumulative Burden of Colorectal Cancer–Associated Genetic Variants Is More Strongly Associated With Early-Onset vs Late-Onset Cancer. Gastroenterology.2020.
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